据悉,在NF1中,参与促进细胞生长的特定酶(MEK1和MEK2)过度活跃,导致丛状神经纤维瘤以不受控制的方式生长。通过阻断这些特定酶,可减缓病情。此前,此前,司美替尼已在美国、欧盟、日本等获批用于治疗伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤的I型神经纤维瘤病儿童患者。具体药物价格患者可以咨询:
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神经纤维瘤病(NF)是一类常染色体显性遗传性疾病,在其三种主要分型中NF1约占98%。其中,约有30%-50%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤(NF1-PN)。作为累及全身多系统的慢性综合征,NF1-PN会造成毁容、疼痛、功能障碍、终生认知障碍等,患儿较一般人群引发恶性肿瘤及心脏疾病风险达13%,生存年限平均减少15年。此前,NF1主要治疗方案包括手术切除、外科整形等,但90% 的NF1-PN无法通过手术治疗或完全切除,且复发率高。