条#孤独症（autism）也称自闭症，起病于婴幼儿期，一般在3岁前缓慢起病，主要表现为不同程度的社会交往障碍、语言发育障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板，多数患儿还伴有精神发育迟滞。孤独症的病因尚不清楚，主要是遗传与环境共同作用的结果。孤独症患儿的远期预后差，47%~77%预后不良，70%社会适应障碍。
孤独症多以社会交往的类型来分型，该分型应用较广泛。
1、冷漠型
此型患儿除有需要（如要吃、要玩玩具）外，几乎不主动发起社交，对别人给与的社交主动交往一般也没反应。
2、主动但怪异型
患儿有主动与他人交往的意愿，但是互动方式显得奇特、怪异、不合时宜。
3、被动型
他们能够接受社交性的亲近，并不会躲开他人的主动亲近，但是他们不会主动开始这种社会互动，且社会互动显得生硬、刻板。
总述
孤独症的病因尚未完全明晰，是一个以遗传因素为主，遗传因素和环境因素相互作用于中枢神经系统而致的精神障碍。
基本病因
1、遗传因素
遗传对孤独症有一定的影响，主要是染色特上面的相关基因，孤独症患儿母亲再分娩第二胎时孤独症的患病危险率为5%。一些孤独症患儿的父母和其他亲属也有社会交往障碍和重复刻板行为。
2、环境中有害因素以及围产期有害因素
可能在妊娠早期影响胚胎的发育，增加孤独症患病。
3、脑功能和脑发育异常
研究发现孤独症患儿一些脑区的功能异常，5-羟色胺等神经递质的水平异常。目前认为孤独症可能是调控脑发育和神经细胞之间连接的基因异常导致胎儿早期脑的正常发育受损所致。
危险因素
1、母亲孕期不利因素
目前有研究显示，母亲孕期不利因素是孤独症的危险因素，包括：母亲孕期高龄；母亲怀孕时父亲年龄较大；母亲孕期有先兆流产、病毒感染、吸烟、服用某些药物、情绪不稳、出生时缺氧或窒息等。
2、后天的环境因素
特别是在患儿大脑发育关键期，其接触的不良的环境因素也会导致发病可能性增加。
总述
孤独症以社会互动和语言沟通障碍，狭窄怪异的游戏兴趣，刻板重复动作，强迫保持固定的生活环境方式为特征。
典型症状
1、社会互动障碍
孤独症患儿在社会交往方面存在质的缺陷，他们不同程度地缺乏与人交往的兴趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。典型的表现为：回避目光、对呼唤缺少反应、缺乏与人交往的兴趣、难以理解他人情绪和想法、不懂得社交规则、不能够根据社交场景和线索调整自己的社交行为、难以建立友谊。患儿具体表现随年龄和疾病严重程度的不同而有所不同，其中以与同龄人的交往障碍最为突出。
2、语言沟通障碍
孤独症患儿在儿童期言语交流和非言语交流方面，均存在障碍，其中以言语交流障碍最为突出，通常这也是患儿就诊的最主要原因。非言语交流障碍主要表现为交流的表情、动作、姿势很少。语言交流障碍主要表现为语言理解能力受损，语言发育迟缓，语言形式及内容异常，语调、语速异常，言语运用能力受损。
3、兴趣范围狭窄、动作行为刻板
孤独症患儿兴趣范围比较狭窄，行为常常刻板重复，倾向于使用僵化刻板、墨守成规的方式去应付日常生活。例如，患儿对于正常儿童所热衷的活动、游戏、玩具都不感兴趣，却喜欢玩要一些非玩具性的物品，如一段废铁丝、一个瓶盖等，可以持续数十分钟，甚至几个小时而不厌倦。对玩具独有的特点不感兴趣，却十分关注玩具的某一个非主要特征。经常固执地保持日常活动的程序，如每天吃同样的饭菜，或者上学时要走相同的路线等。若这些行为活动程序被改变，患儿则焦虑不安哭闹，甚至有反抗行为。部分患儿还有重复刻板地拍手、捶胸、转圈、舔墙、踩脚等动作。
4、感觉和动作障碍
患儿对疼痛和外界刺激麻木。如一个突然的声响在正常小孩会引起惊跳，而孤独症病儿则若无其事。但是患儿对某些刺激又会特别敏感，尤其对汽笛声、吸尘器声、狗吠声以及光线突然变化等异常敏感，常会引起惊恐或烦躁不安。
5、智能和认知障碍
75%~80%患儿伴有不同程度的精神发育迟滞。智能损害模式其有特征性，即智能的各方面发展不平衡，操作智商高于言语智商。由于代偿的机制，一些患儿具有良好的机械记忆、空间视觉能力。例如，对日历、公交车时刻表、各种汽车名称等记忆力很好。患儿的最佳能力与最差能力之间的差距非常大。但多数患儿的最佳能力仍然低于同龄儿童。
6、其他特征
孤独症儿童与其他儿童一样，症状和能力随着发育过程而起变化。典型病例在学龄前常见。
至学龄期，很多孤独症病儿对父母产生依恋，而对不同情况做出不同的社会反应。至少年期，部分孤独症病儿症状改善，少部分则行为衰退。有些患儿到少年时期才出现癫痫发作，但大都可药物控制。至成年期，根据有学者（1985年）的研究，仅10%可上班工作，40%可在指导下工作，50%要养护。部分孤独症患儿还常存在睡眠障碍、自笑、情绪不稳定、冲动攻击、自伤等行为。
并发症
本病患者可合并其他心理疾病。
治疗原则
治疗的基本目标是改善核心症状，即促进患儿的语言发育，提高社会交往能力，矫正影响日常生活、学习和人际交往的刻板行为和不良行为，让患儿掌握生活技能和学习技能。患儿接受治疗越早越好，至少应在学龄前开始。当患儿到学龄期时语言交流能力和社交能力有所提高以后，部分患儿可以入读普通小学，与同龄儿童一起接受教育，部分患儿仍需要继续接受训练和干预。
药物治疗
目前，还没有针对孤独症的特效药，现用的药物并非针对孤独症的核心症状，而主要是一些抗精神病药物，用于治疗焦虑、抑郁或强迫性精神障碍等。
1、第二代抗精神病药物
利培酮和阿立哌唑是唯一通过美国食品药品监督管理局（FDA）认证的仅可用于5~16岁儿童的孤独症药物。药物能改善患儿的自伤、攻击和破坏行为，以及幻觉、妄想等精神病性症状。药物常见镇静和椎体外系副作用（肌紧张、震颤、僵直、流涎、运动迟缓、静坐不能和急性张力障碍）。
2、治疗注意缺陷多动障碍药物
常用药物有哌甲酯和托莫西汀，适用于合并注意缺陷多动障碍的6岁以上患儿。
3、抗抑郁药
对于抑郁、焦虑、强迫症状明显的12岁以上患儿，医生会酌情对症治疗，常用的药物包括舍曲林、氯咪帕明等。
4、其他
抗过敏的药物赛庚啶对孤独症症状也有所缓解。
相关药品
利培酮、阿立哌唑、哌甲酯、托莫西汀、舍曲林、氯咪帕明、赛庚啶
手术治疗
孤独症一般无需手术治疗。
中医治疗
近年来医学上有运用针灸、汤剂等中医方法治疗孤独症的个案报告，但治疗效果有待验证。如有需要，可到正规的中医院咨询。
其他治疗
1、康复训练
（1）这是至今国内外公认的改善孤独症核心症状、提高患儿生活质量的最有效方法。目标是促进患儿的语言发育，提高社会交往能力，掌握基本生活技能和学习技能。多数孤独症患儿在学龄前不能适应幼儿园的教育，可在康复机构或特殊教育学校接受康复治疗师和特殊教育教师等提供的康复训练和特殊教育。
（2）目前主要康复训练和教育方法有：应用行为分析法、具有结构化教育特点的孤独症以及相关障碍患儿治疗和教育课程、人际关系发展干预法。
2、心理治疗
多采用行为治疗，主要目标是强化已经形成的良好行为，矫正影响到接受教育和训练、社会交往或危害自身安全的异常行为，如刻板行为、攻击性行为、自伤或自残行为等。
（1）认知治疗适用于智力正常，或学龄期、青春期的孤独症患儿。目的是帮助患儿认识自己与同龄人的差异，自身存在的问题，激发自身的潜力，发展有效的社会交往技能。
（2）家庭治疗和咨询能使孤独症患儿的父母了解患儿存在的问题，掌握恰当的养育技能和应对技巧。
总述
家长应鼓励患儿自主完善日常活动，并督促其进行生活自理、社交等技能训练；患儿可自我学习孤独症知识，积极参加集体活动，同时调整饮食。
心理护理
1、家长应与孤独症患儿建立积极的情感关系，增加患儿的信任感。
2、孤独症患儿容易情绪不稳定、波动较大，家长应注意观察患儿的情绪变化，了解患儿产生不良情绪的原因并积极调解。
3、孤独症儿童常伴有言语障碍和理解障碍，在与他人沟通时存在问题，理解能力也较差。家长与患儿沟通时，语气应亲切、轻柔，保持足够的耐心，避免诱发患儿不良情绪。
用药护理
家长应保管好药物，并要严格按照医嘱给患儿服药，并且注意药物的不良反应，有无肌紧张、震颤、僵直、流涎、运动迟缓、静坐不能和急性张力障碍等，如果出现不良反应要赶紧停药并告知医生。同时要听从医生的嘱咐，定期监测血药浓度。
生活管理
1、家长要为患儿提供安全的生活环境，保证患儿的营养供给和充足睡眠。
2、家长可以用一些患儿感兴趣的教材，要求患儿注意并正视与之对话人的面部，家长主动注视其目光，并逐渐延长注视时间，反复多次并及时给予强化。通过这些措施，使患儿对对方的存在、言语、目光等有所注意。
3、家长还可以让患儿模仿他人的动作，使其意识到别人的存在，帮助患儿的恢复。
4、家长还可以帮助患儿学习肢体性语言如点头、摇头等，给患儿做示范，让患儿取模仿，一直到患儿理解为止。
5、可以让患儿想满足某种要求时，锻炼患儿用语言来表达出来自己的愿望，提高患儿的语言交流能力。
6、还可以用游戏来加强亲子间的互动，游戏中可以通过让患儿扮演不同的角色，来掌握各个角色的行为方式，然后使他们学会如何和人交往。
病情监测
1、家长注意监测患儿发育情况。
2、家长要注意监测患儿睡眠、饮食、情绪情况。
3、家长要特别关注患儿自伤、攻击风险。
饮食调理
饮食疗法相比康复训练、心理疗法、药物治疗更易掌握，风险和副作用相对较小，能够与其他疗法同时使用，所以更易被采用。适当的饮食能够帮助患儿减轻痛苦，改善胃肠道症状。
饮食建议
1、无麸质/无酪蛋白饮食：孤独症儿童常伴有食物不耐受或过敏，需要去除食谱中可能引起食物不耐受和过敏的食物人们发现减少或杜绝含有谷蛋白和酪蛋白的食物能够减轻孤独症症状。饮食干预法就是从食物中去除面粉、小麦、大麦、燕麦可能含有谷蛋白的食物，并且杜绝所有奶和奶制品，包括牛奶、酸奶、奶酪以及奶昔等可能含有酪蛋白的食物。
2、特殊碳水化合物饮食（SCD）：目的是缓解患儿的吸收障碍症状并防止致病性肠道微生物的增长。不仅完全无麸质，也无淀粉。此类饮食严格限制了所有的淀粉和多糖类，绝大部分的酵母菌以及其他有害肠道病原体得以抑制，进而保护肠道微生态系统，减少肠道感染，恢复肠道健康。同时也建议摄入单糖、酸奶、酸乳酪或益生菌等，促进肠道中有益微生物的生长，有助于消化功能的恢复，改善行为、感知和语言发展。
3、肠道和心理综合征饮食(GAPS)：包括了主要的SCD成分，但允许使用淀粉和糖，还提倡发酵食品、益生菌和自制食品，特别强调了营养补充剂的作用，目的是促进患儿肠道菌群的平衡，并不仅抑制有害菌的增殖，可用于改善多种消化系统异常以及相应的心理问题。
饮食禁忌
不吃含酒精或加工食品。
预防措施
目前，孤独症没有有效的预防措施。做好婚前检查，避免孕期宫内感染以及尽可能避免孕期服用可能对胎儿大脑发育有影响的药物等，对预防孤独症的发生有一定作用。此外，大约1%的孤独症是由感染风疹引起的，因此接种风疹疫苗能有效预防这种类型的孤独症。
文中所涉及到各类制剂等仅供参考学习，不能作为处方，请勿盲目试用，本平台不承担由此产生的任何责任！一切遵医嘱，切不可给自己妄下诊断。