司美替尼是一种通过口服服用的选择性丝裂原活化蛋白激酶（MEK）抑制剂，其主要作用是诱导肿瘤缩小。该药物于2020年4月获得美国FDA的批准。2023年5月8日，司美替尼在国内获得上市许可，主要用于3岁及以上、伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）患者的I型神经纤维瘤病治疗，成为中国当前唯一获批的I型神经纤维瘤病药物。
如需寻求医疗建议或药物咨询，请联系（微：dg337788）。
了解更多医疗知识，欢迎关注：.
**谨慎开展手术治疗**
手术的目的主要包括防止肿瘤恶变、改善外观和恢复功能，从而延长生存时间、提升生活质量，进而改善患者的心理状态。对于那些有明显症状、恶变风险高、快速生长以及体积较大的神经纤维瘤（直径超过6厘米），经过全面评估后需要定期进行手术介入。由于巨大的神经纤维瘤拥有丰富的血供，因此手术操作难度较大，风险和复发率也较高，需谨慎处理。
**监测肿瘤的必要性**
Ⅰ型神经纤维瘤病患者比正常人群更容易合并多种良性及恶性肿瘤。最常见的包括皮肤神经纤维瘤、幼年黄色肉芽肿、丛状神经纤维瘤、恶性外周神经鞘瘤和乳腺癌等。其中，大约30%的幼儿可能在儿童期出现多发的幼年性黄色肉芽肿，通常发生在头面部。因此，早期识别和监测这些并发肿瘤显得尤为重要。各类恶性肿瘤的治疗原则和方案存在差异，需具体分析。
**定期进行健康检查**
鉴于Ⅰ型神经纤维瘤病患者在发病年龄、临床表现和受累系统上都有所不同，因此在各个阶段均应进行定期的健康观察和监测，以评价疾病进展并及时干预。全周期的健康监测项目涉及多方面，包括皮肤、眼科、骨科、神经系统、心血管系统及乳腺筛查等多项检查。